[선천성 대사질환] 선천성 대사이상 - 페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증, 티로신혈증, 호모시스테인뇨증, 갈락토즈혈증, 유당불내증, …
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작성일 20-10-22 03:56
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결국 근본적인 치료는 어렵지만 조기발견으로 치료결과 를 기대할 수 있다아
I. 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)
1) 原因 및 증상
페닐케톤뇨증은 필수아미노산인 페닐알라닌을 티로신으로 분해하는 페닐알라닌 히드록실라아제 (Phenylalanine hydroxylase)가 선천적으로 결핍되어 발생한다. 체내에 증가한 페닐알라닌이나 페닐케톤체는 뇌를 손상시켜 발작을 일으키거나 저능아가 되기 쉽다. 미국…(省略)
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[선천성 대사질환] 선천성 대사이상 - 페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증, 티로신혈증, 호모시스테인뇨증, 갈락토즈혈증, 유당불내증, 과당불내증, 구리대사장애, 통풍의 원인(요인)과 증상, , [선천성 대사질환] 선천성 대사이상 - 페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증, 티로신혈증, 호모시스테인뇨증, 갈락토즈혈증, 유당불내증, 과당불내증, 구리대사장애, 통풍의 원인(요인)과 증상,의약보건레포트 , [선천성 대사질환] 선천성 대사이상 - 페닐케톤뇨증 단풍당밀뇨증 티로신혈증 호모시스테인뇨증 갈락토즈혈증 유당불내증 과당불내증 구리대사장애 통풍의 원인(요인)과 증상
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레포트/의약보건
설명
다. 페널알라닌이 티로신으로 되지 못하고 페널피브르산, 페닐아세틱산 등의 페닐케톤체로 바뀌어 혈액이나 소변중에 배설된다된다.
지금까지 알려진 선천성 대사질환은 수백 종에 이르는 데 대부분은 지능장애, 경련 등의 신경장애를 수반해 예후가 불량하다.
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[선천성 대사질환] 선천성 대사이상 - 페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증, 티로신혈증, 호모시스테인뇨증, 갈락토즈혈증, 유당불내증, 과당불내증, 구리대사장애, 통풍의 原因(요인)과 증상, 치료 및 식사요법(식이요법)
- CONTENTS -
선천성 대사질환
I. 페닐케톤뇨증
1. 原因 및 증상
2. 식사요법
II. 단풍당밀뇨증
1. 原因 및 증상
2. 식사요법
III. 티로신혈증
IV. 호모시스테인뇨증
1. 原因 및 증상
2. 식사요법
V. 갈락토즈혈증
1. 原因 및 증상
2. 식사요법
VI. 유당 불내증
1. 原因 및 증상
2. 유당 부하 테스트
3. 식사요법
VII. 과당 불내증
VIII. 구리 대사장애
IX. 통풍
1. 原因
2. 증상 및 진단
3. 치료 및 식사요법
# bibliography
선천성 대사질환
세포 내 대사는 대부분의 경우 효소작용에 의해 이루어지고 있다아 그러나 ...
[선천성 대사질환] 선천성 대사이상 - 페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증, 티로신혈증, 호모시스테인뇨증, 갈락토즈혈증, 유당불내증, 과당불내증, 구리대사장애, 통풍의 原因(요인)과 증상, 치료 및 식사요법(식이요법)
- CONTENTS -
선천성 대사질환
I. 페닐케톤뇨증
1. 原因 및 증상
2. 식사요법
II. 단풍당밀뇨증
1. 原因 및 증상
2. 식사요법
III. 티로신혈증
IV. 호모시스테인뇨증
1. 原因 및 증상
2. 식사요법
V. 갈락토즈혈증
1. 原因 및 증상
2. 식사요법
VI. 유당 불내증
1. 原因 및 증상
2. 유당 부하 테스트
3. 식사요법
VII. 과당 불내증
VIII. 구리 대사장애
IX. 통풍
1. 原因
2. 증상 및 진단
3. 치료 및 식사요법
# bibliography
선천성 대사질환
세포 내 대사는 대부분의 경우 효소작용에 의해 이루어지고 있다아 그러나 유전적으로 특정 효소가 없거나 효소의 활성이 낮아 정상적인 대사가 불가능한 상태를 총괄해서 선천성 대사질환(inborn errors of metabolism)이라 정이한다. 또 티로신에서 합성되는 멜라닌 색소도 저하된다된다.
