엔젤만 증후군의 원인과 임상진단0k
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작성일 19-05-24 00:32
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엔젤만 증후군의 원인과 임상진단0k
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엔젤만 증후군의 原因과 임상진단0k
1. 도 입
2. 역 사
3. 엔젤만 증후군의 原因과 임상진단
1) 모든 환자에서 특징적으로 나타나는 임상 소견
2) 환자의 80%이상에서 보이는 임상 소견
3) 환자의 80% 이하에서 보이는 임상 소견
4) 진단검사법
4. 엔젤만 증후군의 치료
5. 엔젤만 증후군 임상적인 특징들
1)기형적인 특징들
2)심리운동 발달과 신경학적인 발견
3) 행동적인 특징들
(1) 반드시 일어나는 증상 (100%)
(2) 자주 보이는 증상 (80% 이상)
(3) 간혹 보이는 증상 (20-80%)
4) 간질 발작
5) EEG(뇌파검사) 소견
6) 신경영상학
7) 병리
8) 감별진단
9) 치료
6. 엔젤만 신드롬에 대한 사실
1) 그들은 항상 웃음을 짓고 있고 전염성이 있다
2) 엔젤만 신드롬의 아이들을 접해본 경험이 있는가
3) 재단(Foundation)
4) 우리가 알아야 하는 것은 무엇인가
5) 연구, 조사를 통한 희망
6) 유아기 때 엔젤만 아이들은 다음과 같은 명백한 징후가 있다
7) 아이들이 커감에 따라서 엔젤만 신드롬의 다른 특징이 나타난다. 그래서 질병의 이름답지 않게 `행복한 꼭두각시 증후군`이라고 불리기도 한다. 긴장 저하, 경련, 운동실조, 소뇌증 등과 함께 언어장애, 정신 박약 등을 동반한다. 시도때도 없이 터져 나오는 폭소나 꼭두각시처럼 어색한 걸음걸이와 팔 움직임이 특징이다.
8)우리는 무었을 할 수 있을까?
엔젤만 증후군이란, 염색체 미세결손 증후군의 하나다. 긴장 저하와 경련, 운동 실조, 소뇌증 등과 함께 언어장애나 정신 박약 등을 동반한다. 우리나라에도 어느 정도의 환자들이 있을 정도로 세계적으로 알려진 병이구요. 엔젤만 증후군(Angelman Syndrome)은 1965년 영국의 해리 엔젤만 박사가 자기 환자 가운데 3명의 아이가 뻣뻣한 다리, 보행실조, 말을 하지 않는 것, 지나친 웃음 등의 공통된 특징을 보이는 것을 발견하고 이에 관한 보고서를 쓰면서 자기이름을 붙였다. 또 엔젤만 증후군은 주로 어머니쪽의 15번 염색체의 결실로 유발되는 것으로 알려져 있다 하지만 부모쪽 어느 정도 작용한다. 즉, 15번 염색체 장완 근위부(15q11q13)의 미세결실이 原因인 경우가 75% 정도를 차지하고, 나…(생략(省略))
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다. 어머니에게서 받은 15번 염색체 중 긴 부분 일부가 결손돼 발생한다.
